Milano 29 Giugno – Sebastian statunitense, Nicolas svizzero, Rafael venezuelano, Widad belga e Valerio italiano: cosa accomuna questi bambini? Sono nati due volte e per tutti la rinascita è avvenuta a Milano, ltalia. Questi bambini sono nati la prima volta con un gene “sbagliato”, causa di una malattia dal nome lunghissimo: immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina- deaminasi, sintetizzata nell’acronimo ADA-SCID, meglio conosciuta come sindrome dei bambini bolla. Questi bambini erano costretti a “non” vivere in un ambiente asettico perché qualsiasi infezione avrebbe potuto costare loro la vita. 
Fino a circa 15 anni fa, quando all’ospedale San Raffaele è iniziata la sperimentazione di una terapia genica rivoluzionaria; grazie all’utilizzo delle loro cellule staminali e alla sostituzione del gene malato attraverso un agente virale opportunamente attenuato e utilizzato come cavallo di Troia, medici e ricercatori hanno potuto curare e restituire l’infanzia e una prospettiva di vita a Sebastian, Nicolas, Rafael e a tutti gli altri. Ora questa terapia ha un nome: Strimvelis ed è stata messa a punto grazie all’impegno di tre grandi istituzioni: la Fondazione Telethon, l’Ospedale San Raffaele e GSK. Si tratta della prima terapia genica curativa ex vivo al mondo con cellule staminali recentemente approvata dall’autorità europea per trattare i pazienti affetti da questa rara malattia: 15 all’anno in Europa, secondo le stime, e 350 nel mondo. Strimvelis segna il passaggio da una terapia sperimentale a un “farmaco” disponibile per tutti, ovunque nascano, ovunque vivano.
L’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis si basa sui dati relativi a 18 bambini guariti con il trattamento sperimentale. A tre anni dalla cura è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per i 12 bambini arruolati nello studio clinico e per gli altri 6 trattati nel frattempo. I risultati completi dell’analisi sono stati pubblicati anche sulla rivista scientifica BLOOD.
Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) commenta: “Oggi presentiamo il risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo che ci hanno consentito di mettere a punto un approccio terapeutico innovativo e personalizzato. Questo approccio prevede l’utilizzo delle cellule staminali del paziente, in cui viene inserita una copia corretta del corretta del gene malato, e la loro successiva reintroduzione nell’organismo. Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini. Quella che presentiamo oggi è una pietra miliare nella storia delle terapie avanzate e il suo successo ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare”.
“L’ADA-SCID è la prima delle malattie oggetto dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK– ricorda Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica -.Attualmente sono in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo altre terapie per malattie rare quali la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott- Aldrich; è stata inoltre avviata da alcuni mesi la sperimentazione clinica per la beta talassemia. I risultati per queste malattie sono incoraggianti e ci auguriamo che possano presto diventare terapie concrete come avvenuto per l’ADA-SCID” .
Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele: “Questo risultato, che dimostra l’eccellenza della ricerca italiana, è frutto dell’efficace collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK la cui sinergia ha consentito di sviluppare i primi risultati ottenuti dai ricercatori in laboratorio circa 20 anni fa, portarli al letto del paziente e arrivare a una cura salvavita per i bambini affetti da ADA-SCID. Il nostro obiettivo ora è di continuare a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare”.
“Fin dall’inizio – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico della fondazione – la terapia genica ha rappresentato un campo di particolare interesse per Telethon confermato dalla fondazione dell’Istituto San Raffaele Telethon nel 1995 con l’obiettivo di finanziare ottima ricerca di base e creare le condizioni perché quella ricerca potesse trasformarsi in terapia. Di fronte agli eccellenti risultati la Fondazione Telethon ha capito che per rispondere alla propria missione non poteva fermarsi allo stadio di terapia sperimentale, ma trovare un partner che consentisse di percorrere le ultime fasi, ovvero lo sviluppo. Da qui l’alleanza con GSK che oggi si concretizza con Strimvelis. Ed è una grande soddisfazione avere chiuso per la prima volta il cerchio nel rispetto della promessa che la mission stessa di Telethon contiene: arrivare alla cura della malattie genetiche rare”.
Daniele Finocchiaro , presidente e amministratore delegato di GSK Italia che nel 2004, ha voluto iniziare la partnership con la Fondazione Telethon dichiara: “Dietro un grande traguardo come quello di oggi c’è sempre una storia di persone che hanno una particolare visione del futuro e che si pongono degli obiettivi apparentemente irraggiungibili. Quando abbiamo incontrato Telethon per la prima volta abbiamo trovato proprio questo tipo di persone e condiviso la loro visione di un futuro dove le malattie genetiche potevano essere curate. Questo approccio nel ricercare, scoprire e sviluppare insieme, ha permesso nel 2010 di realizzare un’alleanza a tre per combattere 7 malattie genetiche rare. Dopo 6 anni e 135 milioni di euro la prima risposta si chiama Strimvelis, la cura per l’ADA-SCID. Ma non è finita perché altre 6 malattie aspettano risposte e per due di loro siamo in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo. Sono 120 i milioni di euro stanziati per i prossimi 4 anni, sperando che i progressi che faremo insieme possano essere altrettanto rapidi. Oggi siamo di fronte ad una nuova storia di successo, un’eccellenza che parla italiano e che vedrà il nostro Paese accogliere i bambini di tutto il mondo, ma che può diventare ancora più importante se sapremo tutti investirci con convinzione”.
Laurea Magistrale in Lettere Moderne. Master in Relazioni Pubbliche.
Diploma ISMEO (lingua e cultura araba). Giornalista. Responsabile rapporti Media relations e con Enti ed Istituzioni presso Vox Idee (agenzia comunicazione integrata) Milano.